Genotipo e fenotipo: differenze ed esempi

Che cos’è il genotipo?

Il genotipo indica la costituzione genetica di un individuo. Il termine può essere utilizzato con significati leggermente differenti a seconda del contesto.
Quando si analizza un singolo gene, il genotipo indica generalmente la combinazione degli alleli presenti in un determinato locus. In un organismo diploide, questi alleli sono normalmente due, uno ereditato dalla madre e uno dal padre.

Se utilizziamo le lettere A e a per rappresentare due possibili alleli di uno stesso gene, possiamo ottenere tre genotipi:

• AA;
• Aa;
• aa.

In un’accezione più ampia, il termine genotipo può essere utilizzato anche per riferirsi alla costituzione genetica complessiva di un organismo.
Nel contesto degli esercizi di genetica, però, è molto frequente utilizzare il termine in riferimento a uno o più loci specifici.

Genotipo omozigote ed eterozigote

Se un individuo possiede due alleli uguali per il locus considerato si parla di omozigosi. Nel nostro esempio:

• AA è un genotipo omozigote;
• aa è un genotipo omozigote.

Se invece i due alleli sono differenti, l’individuo è eterozigote Aa.
Questa distinzione è particolarmente importante negli esercizi di genetica mendeliana, perché individui con genotipi differenti possono manifestare lo stesso fenotipo.

Che cos’è il fenotipo?

Il fenotipo comprende le caratteristiche osservabili o misurabili di un organismo che risultano dall’espressione del suo patrimonio genetico e dalla sua interazione con altri fattori biologici e ambientali.

È importante quindi non ridurre il fenotipo soltanto a ciò che possiamo vedere a occhio nudo. Possono essere fenotipi, per esempio:

• il colore di un fiore;
• il gruppo sanguigno;
• l’altezza di una pianta;
• la concentrazione di una determinata sostanza nel sangue;
• l’attività di un enzima;
• la presenza o l’assenza di una determinata caratteristica fisiologica.

In genetica medica, il termine fenotipo può comprendere anche risultati di laboratorio, caratteristiche anatomiche, dati strumentali o manifestazioni cliniche associate a una determinata variante genetica.

Il fenotipo dipende solo dai geni?

No. Questa è una delle semplificazioni più importanti da evitare.
Per alcuni caratteri relativamente semplici la relazione tra genotipo e fenotipo può essere molto diretta. Per molti altri, invece, il risultato osservabile deriva dall’interazione tra:

• uno o più geni;
• meccanismi di regolazione dell’espressione genica;
• sviluppo dell’organismo;
• fattori ambientali;
• interazioni tra geni differenti.

Per questo motivo si utilizza spesso, con valore concettuale e non come una vera equazione matematica, l’idea fenotipo = genotipo + ambiente + interazioni.
Il concetto aiuta a ricordare che il patrimonio genetico rappresenta una componente fondamentale, ma non sempre sufficiente a prevedere completamente una caratteristica osservabile.

Qual è la differenza tra genotipo e fenotipo?

La differenza tra genotipo e fenotipo riguarda quindi il livello al quale stiamo descrivendo un organismo.

Un esempio mendeliano rende immediatamente evidente questa distinzione.

Genotipo e fenotipo: un esempio semplice

Supponiamo di studiare un carattere controllato, nel nostro modello semplificato, da un gene con due alleli:

• A = allele dominante;
• a = allele recessivo.

Immaginiamo che A determini un fenotipo viola e a un fenotipo bianco e che tra i due alleli vi sia dominanza completa. Avremo:

Questo esempio mette in evidenza un principio fondamentale genotipi diversi possono produrre lo stesso fenotipo.
AA e Aa sono infatti genotipi differenti, ma nel modello di dominanza completa manifestano entrambi il fenotipo dominante. Di conseguenza, osservare un individuo con fenotipo dominante non permette, da solo, di stabilire se il suo genotipo sia AA oppure Aa.

Come si passa dal genotipo al fenotipo?

Il rapporto tra genotipo e fenotipo non consiste semplicemente nel trasformare automaticamente una sequenza di DNA in una caratteristica visibile.

Tra l’informazione genetica e il carattere osservato esistono diversi livelli biologici. In termini molto generali, per molti geni possiamo considerare una sequenza di eventi come DNA → RNA → prodotto genico → attività cellulare → fenotipo.

Un gene può essere trascritto in RNA; in molti casi l’RNA viene poi utilizzato per produrre una proteina.
La quantità, la struttura, la localizzazione e l’attività di quel prodotto possono contribuire a determinare una caratteristica dell’organismo. Questo spiega perché anche i meccanismi che regolano l’espressione dei geni siano importanti per comprendere il fenotipo.

Per approfondire il passaggio dell’informazione dal DNA puoi leggere gli articoli sul ruolo dell’RNA messaggero e sulla sintesi proteica.

Genotipo dominante e recessivo: attenzione alla terminologia

Espressioni come “genotipo dominante” e “genotipo recessivo” vengono utilizzate frequentemente negli esercizi scolastici, ma è utile essere più precisi.

Dominanza e recessività descrivono principalmente la relazione fenotipica tra alleli. Se A è completamente dominante rispetto ad a:

• AA produce il fenotipo dominante;
• Aa produce il fenotipo dominante;
• aa produce il fenotipo recessivo.

L’allele recessivo non scompare nell’eterozigote Aa.
È presente nel genotipo e può essere trasmesso alla generazione successiva, anche se il fenotipo associato non è osservabile nell’eterozigote nel modello di dominanza completa.
Questo principio è alla base degli esperimenti classici di Gregor Mendel. Puoi approfondirlo nell’articolo aggiornato sulle leggi di Mendel e i principi dell’ereditarietà.

Come genotipo e fenotipo si usano negli incroci genetici

Negli esercizi di genetica è fondamentale distinguere il genotipo dal fenotipo prima di calcolare la probabilità di una determinata discendenza.
Consideriamo l’incrocio Aa × Aa. Ciascun genitore può produrre due tipi di gameti A oppure a. Le combinazioni possibili sono:

Otteniamo quindi il rapporto genotipico 1 AA : 2 Aa : 1 aa.
Se A è completamente dominante su a, AA e Aa producono lo stesso fenotipo. Il rapporto fenotipico sarà quindi 3 dominante : 1 recessivo.
Questo esempio mostra chiaramente perché rapporto genotipico e rapporto fenotipico non sono la stessa cosa. Per esercitarti sugli incroci puoi utilizzare anche la guida dedicata al quadrato di Punnett.

Si può conoscere il genotipo osservando il fenotipo?

Non sempre. Nel modello precedente, un individuo che presenta il fenotipo recessivo deve avere genotipo aa. In questo caso il fenotipo permette di dedurre il genotipo per il locus considerato.
Se invece osserviamo il fenotipo dominante, il genotipo potrebbe essere:

• AA;
• Aa.

Il solo fenotipo non permette quindi di distinguere le due possibilità.

L’incrocio di prova

Nella genetica classica questa situazione può essere affrontata attraverso un test cross o incrocio di prova. Un individuo con fenotipo dominante e genotipo sconosciuto viene incrociato con un individuo omozigote recessivo.
Se l’individuo da analizzare è AA – AA × aa – la discendenza sarà interamente Aa e mostrerà il fenotipo dominante. Se invece è Aa, allora Aa × aa: ci si attende, nelle condizioni del modello mendeliano e su un numero sufficientemente grande di discendenti, una distribuzione approssimativa del tipo  1 fenotipo dominante : 1 fenotipo recessivo.

L’esempio mostra ancora una volta che fenotipo e genotipo forniscono informazioni differenti.

Dominanza incompleta: quando il fenotipo dell’eterozigote cambia

La corrispondenza tra genotipo e fenotipo diventa ancora più interessante quando non c’è dominanza completa. Nella dominanza incompleta il fenotipo dell’eterozigote è distinto da quello di entrambi gli omozigoti e può assumere caratteristiche intermedie.

Immaginiamo:

• RR = fiore rosso;
• Rr = fiore rosa;
• rr = fiore bianco.

Nell’incrocio Rr × Rr i genotipi attesi sono: 1 RR : 2 Rr : 1 rr.
Poiché ciascuno dei tre genotipi corrisponde in questo esempio a un fenotipo distinguibile, anche il rapporto fenotipico sarà: 1 rosso : 2 rosa : 1 bianco. Rispetto alla dominanza completa, quindi, non cambia la segregazione degli alleli: cambia il modo in cui i diversi genotipi si manifestano nel fenotipo.

Codominanza: un genotipo, due alleli espressi nel fenotipo

Nella codominanza entrambi gli alleli presenti nell’eterozigote contribuiscono in modo riconoscibile al fenotipo. Un esempio particolarmente utile è il sistema dei gruppi sanguigni AB0.

Consideriamo alcuni possibili genotipi:

Gli alleli I^A e I^B sono codominanti: nell’individuo I^AI^B vengono espressi entrambi i fenotipi antigenici. L’esempio è utile anche per comprendere che nella popolazione possono esistere più di due alleli di uno stesso gene, anche se un individuo diploide ne possiede normalmente due per quel locus.

Uno stesso fenotipo può derivare da genotipi diversi?

Sì, ed è un concetto fondamentale. L’esempio più semplice è quello della dominanza completa:

AA → fenotipo dominante
Aa → fenotipo dominante

Due genotipi differenti producono quindi lo stesso fenotipo.
Ma nella genetica reale le possibilità sono ancora più ampie. Una caratteristica simile può dipendere da varianti differenti dello stesso gene oppure dal coinvolgimento di geni diversi.

Per questo motivo non è corretto pensare che a ogni fenotipo corrisponda sempre un unico genotipo identificabile semplicemente osservando l’individuo.

Lo stesso genotipo produce sempre lo stesso fenotipo?

Non necessariamente. Il rapporto tra patrimonio genetico e caratteristiche osservabili può essere influenzato dall’ambiente e da altri meccanismi biologici.

Un esempio intuitivo è rappresentato dall’altezza nell’essere umano.
Esiste una componente genetica importante, ma il fenotipo finale è influenzato anche da numerosi fattori ambientali e fisiologici, tra cui nutrizione e condizioni di sviluppo.
Non esiste quindi un singolo “gene dell’altezza” che permetta, da solo, di prevedere esattamente la statura di una persona.

Molti caratteri umani sono infatti poligenici: dipendono dall’effetto combinato di numerose varianti genetiche e dalla loro interazione con fattori ambientali.

Genotipo, ambiente e norma di reazione

Uno stesso genotipo può esprimere fenotipi differenti al variare delle condizioni ambientali.
L’insieme dei fenotipi che un determinato genotipo può produrre in ambienti differenti viene indicato, in genetica quantitativa e biologica, con il concetto di norma di reazione.

Ciò non significa che l’ambiente possa produrre qualsiasi fenotipo indipendentemente dai geni. Significa invece che il risultato osservabile emerge entro possibilità e limiti biologici determinati anche dal patrimonio genetico.

Epigenetica: può cambiare il fenotipo senza cambiare la sequenza del DNA?

Sì. Un ulteriore livello di complessità è rappresentato dall’epigenetica.
Meccanismi come la metilazione del DNA e le modificazioni degli istoni possono influenzare l’accessibilità di regioni del genoma e la loro espressione senza modificare necessariamente la sequenza nucleotidica del DNA.

Questo significa che la relazione tra genotipo e fenotipo dipende anche da come e quando i geni vengono espressi. Per approfondire puoi leggere gli articoli dedicati all’epigenetica e alla regolazione dell’espressione genica e alla metilazione del DNA.

Penetranza ed espressività: perché la relazione genotipo-fenotipo può variare

Due concetti particolarmente importanti per comprendere la relazione tra genotipo e fenotipo sono penetranza ed espressività.

Che cos’è la penetranza?

La penetranza indica la proporzione di individui che possiedono un determinato genotipo e manifestano il fenotipo ad esso associato.
Se una variante presenta penetranza incompleta, alcuni individui che possiedono il genotipo interessato possono non mostrare il carattere atteso. Questo costituisce un’ulteriore dimostrazione del fatto che la presenza di una variante genetica non permette sempre di prevedere automaticamente il fenotipo.

Che cos’è l’espressività?

L’espressività riguarda invece il grado o le modalità con cui un determinato fenotipo si manifesta negli individui che lo presentano. Due persone con la stessa variante genetica possono quindi manifestare una caratteristica con intensità o modalità differenti.

Penetranza ed espressività sono particolarmente importanti nella genetica umana e medica, dove la relazione tra una variante e le manifestazioni cliniche può essere molto più complessa dei modelli mendeliani elementari.

Genotipo e fenotipo nella genetica mendeliana e nella genetica moderna

Gli esperimenti di Mendel rappresentano un modello straordinariamente utile perché permettono di comprendere i principi dell’ereditarietà attraverso rapporti relativamente semplici.

La genetica moderna ha però mostrato che molti caratteri dipendono da fenomeni più complessi, tra cui:

• dominanza incompleta;
• codominanza;
• poliallelia;
• pleiotropia;
• epistasi;
• associazione genica;
• penetranza ed espressività;
• ereditarietà poligenica;
• epigenetica;
• interazione tra geni e ambiente.

Un gene può, per esempio, contribuire a più caratteristiche attraverso la pleiotropia. Puoi approfondire questo fenomeno nella guida dedicata alla pleiotropia e all’influenza di un gene su più caratteri.
Anche la posizione dei geni sui cromosomi conta. Geni vicini sullo stesso cromosoma possono essere trasmessi insieme più frequentemente, fenomeno spiegato dall’associazione genica o linkage.

Come riconoscere genotipo e fenotipo negli esercizi?

Negli esercizi universitari può essere utile porsi una domanda molto semplice: sto descrivendo l’informazione genetica o la sua manifestazione?

Se trovi:

• AA
• Aa
• aa
• I^AI^B

stai osservando dei genotipi.

Se invece trovi:

• fiore viola;
• fiore bianco;
• gruppo sanguigno A;
• gruppo sanguigno AB;

stai descrivendo dei fenotipi.

Negli esercizi più complessi il compito consiste proprio nel passare correttamente dall’uno all’altro.

Un metodo pratico in quattro passaggi

Quando affronti un problema di genetica:

1. individua gli alleli coinvolti;
2. scrivi i genotipi dei genitori;
3. determina i genotipi possibili della discendenza;
4. solo alla fine traduci i genotipi in fenotipi, applicando la relazione corretta tra gli alleli.

Questo ultimo passaggio è fondamentale.
Il rapporto fenotipico non può essere determinato correttamente se prima non sappiamo se ci troviamo di fronte a dominanza completa, dominanza incompleta, codominanza o a un’altra modalità di espressione.

Errori frequenti quando si studiano genotipo e fenotipo

La distinzione sembra semplice, ma alcuni errori sono particolarmente comuni.

Confondere allele e gene

Un allele non è un altro gene: è una delle possibili varianti di uno stesso gene in un determinato locus.

Pensare che dominante significhi più frequente

Un allele dominante può essere raro e un allele recessivo può essere molto diffuso. Dominanza e frequenza nella popolazione sono concetti differenti.

Pensare che il fenotipo sia soltanto ciò che si vede

Un fenotipo può essere anche una caratteristica biochimica, fisiologica o misurabile mediante esami e strumenti.

Pensare che a ogni fenotipo corrisponda un solo genotipo

Come abbiamo visto, AA e Aa possono produrre lo stesso fenotipo in un modello di dominanza completa.

Pensare che il genotipo determini sempre rigidamente il fenotipo

Per molti caratteri intervengono più geni, regolazione dell’espressione e fattori ambientali. La relazione può quindi essere molto più articolata.

Domande frequenti su genotipo e fenotipo

Qual è la differenza tra genotipo e fenotipo?

Il genotipo descrive la costituzione genetica di un individuo o la combinazione di alleli presente a uno specifico locus. Il fenotipo comprende invece le caratteristiche osservabili o misurabili derivanti dall’espressione del patrimonio genetico e dalla sua interazione con il contesto biologico e ambientale.

Qual è un esempio di genotipo?

AA, Aa e aa sono esempi di genotipo per un locus con due possibili alleli, indicati convenzionalmente come A e a.

Qual è un esempio di fenotipo?

In un modello mendeliano, il colore viola o bianco di un fiore può rappresentare un fenotipo. Anche il gruppo sanguigno AB è un esempio di fenotipo.

AA e Aa hanno lo stesso fenotipo?

Possono avere lo stesso fenotipo quando A è completamente dominante su a. I genotipi rimangono però differenti: AA è omozigote, mentre Aa è eterozigote.

Il fenotipo dipende dall’ambiente?

Può dipenderne. Il contributo dell’ambiente varia molto in base al carattere considerato. Alcuni fenotipi presentano una relazione molto stretta con uno specifico genotipo; altri derivano dall’interazione di molti geni con fattori ambientali.

Il genotipo può cambiare?

La sequenza del DNA di una cellula può subire mutazioni. Inoltre, non tutte le cellule di un organismo devono necessariamente possedere una sequenza perfettamente identica a causa della possibilità di mutazioni somatiche e mosaicismo. Nel significato mendeliano utilizzato negli esercizi, tuttavia, il genotipo viene generalmente considerato stabile per il locus analizzato.

Due persone con lo stesso genotipo hanno sempre lo stesso fenotipo?

Non necessariamente. L’espressione di un carattere può dipendere dall’ambiente, da altri geni, dall’epigenetica e da fenomeni come penetranza ed espressività. La risposta dipende quindi dal carattere considerato e dal significato con cui viene definito lo stesso genotipo.

Genotipo e fenotipo: cosa ricordare

Genotipo e fenotipo descrivono due livelli differenti ma strettamente collegati della genetica.
Il genotipo riguarda l’informazione genetica posseduta dall’individuo o la combinazione di alleli analizzata. Il fenotipo riguarda invece il risultato osservabile o misurabile dell’espressione di tale informazione in un determinato contesto.

Nei modelli mendeliani più semplici il rapporto può apparire diretto, ma già la dominanza mostra che due genotipi differenti possono determinare lo stesso fenotipo. Dominanza incompleta, codominanza, epistasi, penetranza, espressività, caratteri poligenici, epigenetica e ambiente rendono la relazione ancora più articolata.

Per studiare questi concetti è quindi utile evitare di memorizzare soltanto definizioni. Parti dagli alleli, costruisci il genotipo, individua il modello di ereditarietà e solo successivamente determina il fenotipo.
Puoi continuare il percorso con l’approfondimento sulle leggi di Mendel oppure tornare alla guida generale sulla genetica e gli argomenti fondamentali da studiare.