Le leggi di Mendel e gli studi sull’ereditarietà biologica

Chi era Gregor Mendel e perché studiò le piante di pisello?

Gregor Mendel condusse i suoi celebri esperimenti utilizzando soprattutto Pisum sativum, la comune pianta di pisello.
La scelta era particolarmente adatta agli studi sull’ereditarietà perché la pianta presenta caratteri facilmente distinguibili, può autoimpollinarsi e permette anche di effettuare incroci controllati.

Mendel lavorò con linee pure, cioè piante che, per il carattere considerato, producevano generazioni con lo stesso fenotipo dopo autofecondazione. Tra i caratteri studiati rientravano, per esempio:

• forma del seme;
• colore del seme;
• colore dei fiori;
• forma del baccello;
• colore del baccello;
• posizione dei fiori;
• altezza della pianta.

Per il colore dei fiori, per esempio, Mendel osservò forme con fiori viola e fiori bianchi. L’incrocio tra linee pure permise di seguire il comportamento del carattere nelle generazioni successive.

Prima di Mendel: gene, allele, genotipo e fenotipo

Per comprendere gli esperimenti è utile utilizzare la terminologia genetica moderna.

Che cos’è un allele?

Un allele è una delle possibili varianti di un gene presenti nello stesso locus cromosomico. In un organismo diploide, per un determinato locus sono normalmente presenti due copie: una proveniente da ciascun genitore.

Se i due alleli sono uguali, l’individuo è omozigote; se sono differenti, è eterozigote.

Utilizzando una notazione semplificata possiamo indicare:

• AA = omozigote per l’allele A;
• Aa = eterozigote;
• aa = omozigote per l’allele a.

Qual è la differenza tra genotipo e fenotipo?

Il genotipo descrive la costituzione genetica relativa al carattere considerato, mentre il fenotipo è la caratteristica osservabile risultante dall’espressione del genotipo e, in molti casi, anche dall’interazione con l’ambiente.

Questa distinzione diventa essenziale negli esperimenti mendeliani perché genotipi differenti possono produrre lo stesso fenotipo. Per esempio, in presenza di dominanza completa, gli individui AA e Aa mostrano entrambi il fenotipo dominante, pur avendo genotipi diversi.

Quali sono le tre leggi di Mendel?

Nella tradizione scolastica le osservazioni di Mendel vengono generalmente organizzate in tre principi:

1. legge della dominanza o dell’uniformità;
2. legge della segregazione;
3. legge dell’assortimento indipendente.

Questa classificazione è utile dal punto di vista didattico, ma richiede una precisazione. La dominanza non rappresenta una proprietà universale degli alleli: esistono infatti dominanza incompleta, codominanza e numerosi altri modelli di interazione.

I principi di segregazione e assortimento indipendente hanno invece un significato più generale per comprendere la trasmissione degli alleli durante la formazione dei gameti, purché siano rispettate le condizioni necessarie.

Prima legge di Mendel: dominanza e uniformità della F1

Consideriamo due linee pure che differiscono per un singolo carattere. Possiamo rappresentarle come AA × aa.
Il primo genitore produce soltanto gameti contenenti A; il secondo soltanto gameti contenenti a. Tutti gli individui della prima generazione filiale, indicata con F1, avranno quindi genotipo: Aa.

Gli individui della F1 sono geneticamente eterozigoti ma, se tra A e a esiste una relazione di dominanza completa, manifestano tutti il fenotipo associato all’allele dominante.

Dominante significa più forte o più frequente?

No. È un errore frequente.
Definire un allele dominante non significa affermare che sia migliore, più forte, più diffuso nella popolazione o destinato a sostituire l’allele recessivo. Significa semplicemente che, nell’eterozigote, il fenotipo associato a quell’allele è osservabile nel modello di dominanza completa considerato.

La dominanza riguarda quindi la relazione fenotipica tra alleli, non il loro valore biologico o la loro frequenza.

Seconda legge di Mendel: la segregazione degli alleli

Mendel lasciò riprodurre gli individui della F1 e osservò ciò che avveniva nella generazione successiva, la F2.
Consideriamo un incrocio tra due eterozigoti: Aa × Aa.
Durante la formazione dei gameti, i due alleli presenti in ciascun individuo si separano. Ogni gamete riceve quindi un solo allele del gene considerato.

Un individuo Aa può produrre:

• gameti contenenti A;
• gameti contenenti a.

Questo è il principio fondamentale della legge della segregazione.

Quali genotipi si ottengono nella F2?

Dall’incrocio Aa × Aa sono possibili quattro combinazioni:

• AA;
• Aa;
• Aa;
• aa.

Il rapporto genotipico atteso è quindi 1 AA : 2 Aa : 1 aa. Se A presenta dominanza completa su a, il rapporto fenotipico sarà invece 3 fenotipo dominante : 1 fenotipo recessivo.
È importante non confondere i due rapporti: 1:2:1 riguarda i genotipi, mentre 3:1 riguarda i fenotipi nel caso di dominanza completa.

Come visualizzare l’incrocio con il quadrato di Punnett

Il modo più immediato per rappresentare queste combinazioni è utilizzare il quadrato di Punnett.

Il quadrato non costituisce una legge genetica: è semplicemente uno strumento che permette di visualizzare le combinazioni possibili tra i gameti parentali.
Per esercitarti puoi consultare l’approfondimento sul quadrato di Punnett con spiegazione ed esempi.

Terza legge di Mendel: l’assortimento indipendente

Dopo aver studiato un carattere alla volta, Mendel analizzò contemporaneamente la trasmissione di due caratteri. Immaginiamo due geni differenti:

• gene A, con alleli A e a;
• gene B, con alleli B e b.

Un individuo con genotipo AaBb può produrre, quando i due geni assortiscono indipendentemente, quattro categorie di gameti:

• AB;
• Ab;
• aB;
• ab.

La legge dell’assortimento indipendente indica che, nelle condizioni appropriate, la segregazione degli alleli di un gene avviene indipendentemente da quella degli alleli di un altro gene.

Da dove deriva il rapporto 9:3:3:1?

Consideriamo l’incrocio AaBb × AaBb. Se:

• i due geni assortiscono indipendentemente
• per entrambi vale la dominanza completa
• non intervengono altri fenomeni che modificano il fenotipo

Allora nella F2 si ottiene il classico rapporto fenotipico 9 : 3 : 3 : 1.
In termini generali:

• 9 individui mostrano entrambi i fenotipi dominanti;
• 3 mostrano il primo dominante e il secondo recessivo;
• 3 mostrano il primo recessivo e il secondo dominante;
• 1 mostra entrambi i fenotipi recessivi.

Il rapporto 9:3:3:1 non deve però essere imparato come una regola valida per qualsiasi incrocio diibrido: deriva da condizioni genetiche precise.

Quando la terza legge di Mendel non si applica?

La conoscenza dei cromosomi ha permesso di comprendere meglio anche i limiti dell’assortimento indipendente. Geni localizzati sullo stesso cromosoma possono essere trasmessi insieme e sono detti geneticamente associati o linked.

Quanto più due loci sono vicini sullo stesso cromosoma, tanto minore è generalmente la probabilità che vengano separati da un evento di ricombinazione durante la meiosi. Per questo l’assortimento indipendente descrive bene geni situati su cromosomi diversi e può descrivere anche geni molto distanti sullo stesso cromosoma, ma non può essere applicato indiscriminatamente a qualsiasi coppia di geni.

Puoi approfondire questo aspetto nell’articolo dedicato all’associazione genica o linkage.

Dominanza incompleta: perché il rapporto 3:1 può cambiare

La dominanza completa osservata in molti degli esperimenti classici non rappresenta l’unico possibile rapporto tra due alleli. Nella dominanza incompleta, l’eterozigote presenta un fenotipo intermedio rispetto a quelli dei due omozigoti.

Immaginiamo per esempio:

• RR = fiori rossi;
• rr = fiori bianchi;
• Rr = fiori rosa.

Nell’incrocio Rr × Rr il rapporto genotipico rimane 1 RR : 2 Rr : 1 rr.
Ma, poiché ciascun genotipo produce un fenotipo distinguibile, anche il rapporto fenotipico diventa: 1 rosso : 2 rosa : 1 bianco.
La segregazione degli alleli continua quindi a verificarsi: ciò che cambia è la relazione tra genotipo e fenotipo.

Codominanza: quando entrambi gli alleli sono espressi

Nella codominanza, i due alleli presenti nell’eterozigote contribuiscono entrambi al fenotipo senza che uno mascheri completamente l’altro. Un esempio importante è il sistema dei gruppi sanguigni AB0.

Gli alleli I^A e I^B sono codominanti tra loro. Un individuo con genotipo I^AI^B presenta il gruppo sanguigno AB e i globuli rossi esprimono sia l’antigene A sia l’antigene B.
L’allele comunemente indicato come i, associato al gruppo 0 in omozigosi, è invece recessivo rispetto a I^A e I^B.

Questo esempio introduce anche un altro concetto importante: la poliallelia.
Nella popolazione esistono infatti più di due alleli per il sistema AB0, anche se ogni individuo diploide ne possiede normalmente due.

Le leggi di Mendel hanno delle eccezioni?

È più corretto parlare di fenomeni genetici che rendono i rapporti fenotipici più complessi rispetto ai modelli mendeliani più semplici. I principi di segregazione degli alleli restano fondamentali, ma la relazione tra geni e fenotipi può essere modificata da numerosi meccanismi.

Tra quelli da conoscere rientrano:

• dominanza incompleta;
• codominanza;
• alleli multipli;
• pleiotropia;
• epistasi;
• linkage;
• penetranza ed espressività;
• caratteri poligenici;
• interazione tra genotipo e ambiente.

Pleiotropia: un gene può influenzare più caratteri

Nella pleiotropia, un singolo gene influenza più caratteristiche fenotipiche. Questo fenomeno mostra perché la relazione “un gene = un carattere” sia una semplificazione che non può essere generalizzata.
Puoi approfondirlo nell’articolo dedicato alla pleiotropia e all’influenza di un gene su più caratteri.

Epistasi: quando un gene modifica l’effetto di un altro

L’epistasi riguarda invece l’interazione tra geni localizzati in loci differenti, nella quale la presenza di determinati alleli di un gene può modificare o mascherare l’espressione fenotipica di un altro gene.

In questi casi, un incrocio diibrido può produrre rapporti fenotipici differenti dal classico 9:3:3:1, pur continuando ad avvenire la segregazione degli alleli.

Le leggi di Mendel spiegate attraverso la meiosi

Mendel non conosceva i cromosomi né la meiosi nel significato moderno. Oggi, però, possiamo interpretare i suoi risultati proprio attraverso il comportamento cromosomico.

Segregazione

In un individuo diploide i due alleli di un gene si trovano sui due cromosomi omologhi.
Durante la meiosi, i cromosomi omologhi vengono separati e distribuiti in cellule differenti. Di conseguenza, i due alleli segregano e ciascun gamete riceve una sola copia del locus considerato.

Assortimento indipendente

Le diverse coppie di cromosomi omologhi possono orientarsi indipendentemente durante la meiosi I. Questo comportamento fornisce la base cromosomica dell’assortimento indipendente per geni situati su cromosomi differenti.
Il collegamento tra Mendel e meiosi permette quindi di comprendere le sue leggi non come formule isolate, ma come conseguenze del comportamento del materiale genetico durante la produzione dei gameti.

Per approfondire la struttura cromosomica puoi consultare anche la guida sui cromosomi omologhi e le fasi della meiosi.

Un esempio completo per applicare le leggi di Mendel

Supponiamo di studiare un carattere determinato da un gene con due alleli:

• A dominante;
• a recessivo.

Partiamo da due linee pure AA × aa. Tutta la F1 sarà Aa e, in presenza di dominanza completa, mostrerà il fenotipo dominante.
Incrociamo ora due individui della F1: Aa × Aa.
I gameti possibili sono A e a per entrambi i genitori. La F2 presenterà:

• 25% AA;
• 50% Aa;
• 25% aa.

Il rapporto genotipico è quindi 1 : 2 : 1 mentre, se A è completamente dominante, quello fenotipico è 3 : 1. Questo esempio permette di collegare uniformità della F1, segregazione degli alleli e differenza tra genotipo e fenotipo.

Come studiare le leggi di Mendel senza impararle a memoria

Per comprendere davvero la genetica mendeliana, è più utile imparare a ricostruire gli incroci che memorizzare i risultati. Quando affronti un esercizio, prova a seguire sempre questa sequenza:

1. individua il carattere o i caratteri studiati;
2. assegna i simboli agli alleli;
3. scrivi il genotipo dei genitori;
4. determina i gameti che ciascun genitore può produrre;
5. combina i gameti;
6. calcola i rapporti genotipici;
7. solo alla fine ricava i rapporti fenotipici.

Questo ordine evita uno degli errori più comuni: cercare di indovinare il fenotipo della discendenza prima di aver ricostruito correttamente i genotipi.

Non memorizzare 3:1 e 9:3:3:1 senza comprenderli

I rapporti mendeliani non sono numeri da applicare automaticamente. Il rapporto 3:1 deriva, nelle condizioni classiche, da un incrocio tra due eterozigoti per un gene con dominanza completa.

Il rapporto 9:3:3:1 richiede invece un incrocio diibrido nel quale i due geni assortiscano indipendentemente e presentino le condizioni fenotipiche previste dal modello.
Se cambia una di queste condizioni, può cambiare anche il rapporto osservato.

Domande frequenti sulle leggi di Mendel

Quali sono le tre leggi di Mendel?

Nella classificazione didattica più comune vengono indicate la legge della dominanza o uniformità della F1, la legge della segregazione e la legge dell’assortimento indipendente.
La dominanza non è però una relazione universale tra alleli, mentre segregazione e assortimento indipendente descrivono principi fondamentali dell’ereditarietà nelle condizioni appropriate.

Che cosa afferma la legge della segregazione?

Stabilisce che i due alleli di un gene presenti in un individuo diploide si separano durante la formazione dei gameti, per cui ciascun gamete riceve un solo allele del locus considerato.

Che cosa significa assortimento indipendente?

Significa che la segregazione degli alleli di geni differenti può avvenire indipendentemente.
Il principio si applica in particolare a geni localizzati su cromosomi diversi e non deve essere generalizzato ai geni strettamente associati sullo stesso cromosoma.

Qual è la differenza tra rapporto 1:2:1 e 3:1?

Nell’incrocio Aa × Aa, 1:2:1 rappresenta il rapporto tra i genotipi AA, Aa e aa. Con dominanza completa, AA e Aa producono lo stesso fenotipo dominante, determinando il rapporto fenotipico 3:1.

Dominante significa più comune?

No. Un allele dominante non è necessariamente più frequente di uno recessivo. Dominanza e recessività descrivono la relazione tra alleli nell’eterozigote e non la loro frequenza nella popolazione.

Perché la terza legge di Mendel non vale sempre?

Perché geni situati sullo stesso cromosoma possono essere geneticamente associati. In particolare, loci molto vicini tendono a essere trasmessi insieme più frequentemente e quindi non mostrano il comportamento previsto dall’assortimento indipendente.

Le leggi di Mendel sono ancora valide?

I principi scoperti da Mendel restano fondamentali per la genetica. La genetica moderna ha però mostrato che numerosi caratteri dipendono da interazioni più complesse, tra cui codominanza, epistasi, linkage, penetranza, caratteri poligenici e influenza dell’ambiente.

Dalle leggi di Mendel alla genetica moderna

Gli esperimenti di Mendel hanno avuto un’importanza straordinaria perché dimostrarono che l’ereditarietà segue regolarità riconoscibili e che i fattori trasmessi dai genitori non si mescolano semplicemente fino a scomparire.

Oggi sappiamo che quei fattori possono essere interpretati attraverso geni e alleli, che la segregazione è collegata alla meiosi e che l’assortimento indipendente dipende anche dalla posizione dei geni sui cromosomi.
La genetica moderna ha quindi ampliato enormemente il modello mendeliano senza cancellarne il valore. Dominanza incompleta, codominanza, linkage, epistasi, pleiotropia e caratteri poligenici permettono di comprendere situazioni nelle quali i fenotipi non seguono i rapporti più semplici.

Per proseguire lo studio puoi tornare alla guida generale sulla genetica e gli argomenti fondamentali da conoscere oppure esercitarti con il quadrato di Punnett per applicare concretamente i principi di segregazione e trasmissione degli alleli.