Sindrome di Tourette: circuiti cerebrali, dopamina e vita quotidiana

Cos’è la sindrome di Tourette e come viene riconosciuta

La diagnosi della sindrome di Tourette si basa innanzitutto sulla storia clinica e sulle caratteristiche dei tic. Secondo i criteri diagnostici utilizzati attualmente, devono essere stati presenti:

• almeno 2 tic motori;
• almeno 1 tic vocale;
• sintomi protratti per almeno 1 anno;
• esordio prima dei 18 anni.

I tic motori e vocali non devono necessariamente essere presenti nello stesso momento e possono modificarsi nel tempo. Un tic motorio può essere, per esempio:

• un ammiccamento;
• una smorfia;
• uno scatto del collo;
• un movimento della spalla;
• un movimento improvviso di un arto.

Un tic vocale può invece manifestarsi attraverso:

• schiarimenti della gola;
• sniffing;
• grugniti;
• piccoli suoni;
• parole o vocalizzazioni.

Esistono inoltre tic semplici, che coinvolgono pochi muscoli o un singolo suono, e tic complessi, costituiti da sequenze di movimenti o vocalizzazioni più articolate. La variabilità è una delle caratteristiche della sindrome di Tourette.
Un tic può essere molto frequente in un determinato periodo e quasi scomparire successivamente. Può essere sostituito da un altro oppure modificarsi nella forma.

Questa oscillazione prende spesso il nome di waxing and waning.
Non significa necessariamente che il disturbo sia terminato o ricomparso: la fluttuazione stessa fa parte del possibile andamento clinico.

Tic motori e vocali: involontari non significa sempre impossibili da trattenere

Uno degli aspetti più difficili da comprendere della sindrome di Tourette riguarda il rapporto tra tic e controllo volontario. I tic non sono comportamenti intenzionali.
Alcune persone, tuttavia, riescono a sopprimerli temporaneamente.

Questa possibilità può creare un equivoco: se una persona riesce a non manifestare un tic durante una lezione, un’intervista o una situazione sociale, potrebbe sembrare che possa controllarlo sempre. Non è così.
Molte persone descrivono prima del tic una sensazione chiamata premonitory urge, cioè un impulso o una tensione crescente che precede il movimento o la vocalizzazione.

La Tourette Association of America paragona l’esperienza della soppressione al tentativo di trattenere uno starnuto, evitare di sbattere le palpebre o non grattare un prurito. La capacità di soppressione varia molto tra individui e può richiedere uno sforzo considerevole.
Questo è particolarmente importante nei bambini e negli adolescenti.

Uno studente che impiega molta attenzione per trattenere i tic potrebbe avere meno risorse disponibili per concentrarsi sulla lezione o sul compito che sta svolgendo. La possibilità di sopprimere temporaneamente un tic, quindi, non dimostra che il tic sia volontario.

Sindrome di Tourette e parolacce: perché è uno stereotipo

Uno dei luoghi comuni più persistenti associa automaticamente la sindrome di Tourette al pronunciare involontariamente parolacce.
Questo fenomeno esiste e prende il nome di coprolalia, ma non rappresenta la sindrome nel suo complesso e soprattutto non è un criterio necessario per la diagnosi.

Il CDC sottolinea che la maggior parte delle persone con sindrome di Tourette non manifesta tic costituiti da imprecazioni o altre espressioni socialmente inappropriate.

Per questo identificare Tourette e coprolalia è scorretto. La conseguenza dello stereotipo non è soltanto terminologica.
Se l’immaginario collettivo considera “vera Tourette” soltanto quella più spettacolare, possono essere ignorate persone che presentano:

• ammiccamenti;
• movimenti del viso;
• tic del collo;
• colpi di tosse;
• rumori della gola;
• piccoli movimenti ripetitivi.

La sindrome di Tourette è quindi molto più eterogenea di quanto venga spesso rappresentato.

Cosa succede nel cervello nella sindrome di Tourette

Un tic può durare una frazione di secondo, ma il movimento osservabile è il risultato dell’attività di reti cerebrali molto più complesse. Una delle principali aree di ricerca riguarda i circuiti cortico-striato-pallido-talamo-corticali, spesso abbreviati come CSPTC.

Questi circuiti collegano diverse strutture:

• corteccia cerebrale;
• striato;
• globo pallido;
• talamo;
• nuovamente la corteccia.

Striato e globo pallido appartengono ai gangli della base, strutture profonde del cervello coinvolte nella regolazione del movimento e nella selezione delle azioni.
La loro funzione non può essere ridotta a quella di un semplice interruttore che “accende” o “spegne” un movimento.

I circuiti dei gangli della base partecipano piuttosto a un sistema nel quale determinati programmi motori vengono facilitati mentre altri vengono inibiti.
Questo permette di capire perché la sindrome di Tourette venga studiata sempre più come una condizione che interessa reti cerebrali, non un singolo “centro dei tic”.

Per approfondire il funzionamento generale delle reti nervose può essere utile il nostro approfondimento sul cervello umano.

Dai circuiti motori alle emozioni e al comportamento

Le reti studiate nella Tourette non riguardano esclusivamente il movimento. Accanto ai circuiti sensori-motori esistono infatti circuiti associativi e limbici collegati a funzioni cognitive, motivazionali ed emotive.

Questo è importante perché la sindrome di Tourette non viene studiata semplicemente come un’anomalia muscolare o motoria. Il movimento è il risultato finale visibile di processi che coinvolgono selezione delle risposte, controllo dell’azione e regolazione dei comportamenti.
Alcuni studi neurofisiologici hanno inoltre osservato modificazioni dell’attività e della connettività cerebrale prima che un tic diventi visibile. Non significa che esista oggi una scansione cerebrale capace di “vedere la Tourette” nel singolo paziente.

I risultati delle ricerche permettono di comprendere meglio i meccanismi del disturbo, ma un’associazione biologica osservata in un gruppo non diventa automaticamente un marcatore diagnostico individuale.
Questa distinzione è fondamentale.

Dopamina e Tourette: cosa sappiamo davvero

La dopamina è uno dei neurotrasmettitori maggiormente studiati nella sindrome di Tourette.
Un neurotrasmettitore è una sostanza con cui i neuroni comunicano tra loro. La dopamina partecipa a numerose funzioni, tra cui movimento, motivazione, apprendimento e selezione delle azioni.

Nello striato, la trasmissione dopaminergica è strettamente collegata al funzionamento dei circuiti dei gangli della base. Questo ha portato a studiare a lungo il possibile ruolo della dopamina nella sindrome di Tourette.

Ma una semplificazione deve essere evitata:

la sindrome di Tourette non può essere spiegata semplicemente come “un eccesso di dopamina”.

La trasmissione dopaminergica dipende infatti da molti elementi:

• quantità di neurotrasmettitore rilasciato;
• recettori presenti;
• sensibilità dei recettori;
• trasportatori;
• ricaptazione;
• attività delle reti nelle quali il segnale viene utilizzato.

Per comprendere questi processi può essere utile approfondire la fisiologia delle sinapsi.

DAT e recettori D2/3: perché i dati biologici vanno interpretati con cautela

Tra gli elementi studiati troviamo il trasportatore della dopamina DAT, che partecipa alla rimozione del neurotrasmettitore dallo spazio sinaptico, e i recettori dopaminergici D2/3.
Una meta-analisi pubblicata nel 2018 ha riunito diversi studi di neuroimaging sulla funzione dopaminergica striatale nella Tourette.

Per il DAT venne osservato complessivamente un aumento del legame striatale con un effetto standardizzato moderato. Tuttavia, dopo la correzione per alcune variabili, tra cui l’età dei gruppi studiati, la robustezza statistica del risultato diminuiva.
Per i recettori D2/3 non emerse invece un risultato conclusivo in grado di definire un modello unitario.

Il dato interessante non è quindi memorizzare un singolo numero: è comprendere come deve essere letta una ricerca scientifica. Un risultato statisticamente osservabile non dimostra automaticamente:

• che sia la causa della sindrome;
• che sia presente in ogni persona;
• che possa essere usato per fare diagnosi;
• che descriva da solo l’intero meccanismo neurologico.

La ricerca sulla dopamina continua a essere importante, ma il quadro attuale rimane più complesso di una singola alterazione neurochimica.

Tourette, ADHD, disturbo ossessivo-compulsivo e ansia

Un’altra ragione per cui la sindrome di Tourette non può essere compresa osservando soltanto i tic è la frequente presenza di condizioni associate.
Il CDC segnala soprattutto:

• ADHD;
• disturbi d’ansia;
• disturbo ossessivo-compulsivo, o DOC.

Molti bambini con sindrome di Tourette presentano almeno un’altra condizione comportamentale, emotiva o dello sviluppo. Questo significa che due persone con la stessa diagnosi possono avere esperienze quotidiane profondamente differenti.

Per uno studente, per esempio, le difficoltà maggiori potrebbero derivare non dal tic motorio visibile, ma da problemi di attenzione, compulsioni, ansia o difficoltà nell’organizzazione delle attività.
La valutazione clinica deve quindi considerare l’intero profilo della persona, non soltanto il numero o l’intensità dei tic.

Come cambia la sindrome di Tourette con l’età

La sindrome di Tourette è una condizione a esordio evolutivo. I sintomi iniziano generalmente nell’infanzia e spesso i primi tic interessano testa e collo.
Il CDC colloca l’esordio più frequente tra i 5 e i 10 anni. Il decorso successivo non è identico per tutti.

In molti casi i sintomi diventano meno intensi durante l’adolescenza o la prima età adulta e possono anche scomparire quasi completamente. In altre persone continuano invece nell’età adulta. Questo rende fuorviante sia dire:

“la Tourette passa crescendo”

sia affermare il contrario in termini assoluti. È più corretto dire che la traiettoria dei sintomi è variabile.
Anche all’interno della stessa persona possono verificarsi periodi caratterizzati da tic più evidenti e altri nei quali sono meno frequenti.

Sindrome di Tourette a scuola: quando il tic incontra lo sguardo degli altri

La scuola e l’Università rappresentano uno degli ambienti nei quali la sindrome di Tourette può diventare particolarmente visibile.
Non necessariamente perché i sintomi siano più gravi, ma perché l’aula richiede spesso:

• stare seduti;
• rimanere in silenzio;
• concentrarsi;
• leggere;
• scrivere;
• parlare davanti agli altri.

Alcuni tic possono interferire direttamente con queste attività. Altri possono creare difficoltà soprattutto a causa della reazione dell’ambiente.
Il CDC evidenzia che bambini con sindrome di Tourette possono essere oggetto di prese in giro, esclusione o bullismo e che un adeguato supporto scolastico può migliorare significativamente l’esperienza educativa.

La Tourette Association raccomanda inoltre di non chiedere sistematicamente allo studente di trattenere i tic: la soppressione può richiedere attenzione ed energia che vengono sottratte al compito scolastico.
Un insegnante che interpreta un tic vocale come provocazione o un movimento involontario come indisciplina rischia quindi di aggiungere un problema educativo a una condizione neurologica.

Conoscere il disturbo cambia anche il modo di reagire.

Stress e tic: peggiorano sempre?

Il rapporto tra stress e tic merita attenzione.
Stress, stanchezza, eccitazione e contesto possono modificare l’espressione dei tic, ma non esiste una regola identica per ogni persona. In alcune situazioni i tic possono diventare più evidenti; in altre possono essere temporaneamente soppressi.

La Tourette Association segnala che lo stress può accentuare i tic e che richiamare continuamente l’attenzione dello studente sui movimenti può aumentare ulteriormente la pressione percepita. Questo non significa, però, che la sindrome di Tourette sia causata dallo stress.

Lo stress può modulare l’espressione di un disturbo neurologico già presente, non costituisce una spiegazione sufficiente della sua origine.

La sindrome di Tourette si cura?

Non esiste attualmente una terapia capace di eliminare definitivamente la sindrome di Tourette. Questo non significa che non sia possibile intervenire.
Molte persone presentano tic che non interferiscono in maniera significativa con la vita quotidiana e non necessitano di una terapia specifica.

Quando invece i sintomi provocano dolore, lesioni, forte disagio o interferiscono con scuola, lavoro o relazioni sociali, possono essere valutati trattamenti comportamentali e farmacologici.

La CBIT

Tra gli interventi comportamentali maggiormente studiati vi è la Comprehensive Behavioral Intervention for Tics, o CBIT. La CBIT comprende diverse strategie e deriva anche dall’Habit Reversal Training.

Può aiutare la persona a:

• riconoscere il tic;
• identificare la sensazione che lo precede;
• individuare situazioni che ne modificano la frequenza;
• apprendere una risposta incompatibile con il tic;
• sviluppare strategie per gestire contesto e stress.

Il CDC la considera un trattamento comportamentale basato su evidenze per tic cronici e Tourette, utilizzabile in bambini e adulti. È importante sottolineare ancora una volta un punto: l’efficacia di una terapia comportamentale non significa che i tic siano volontari o semplicemente “psicologici”.
Significa che alcuni circuiti comportamentali possono essere modulati attraverso l’apprendimento.

Persone note e sindrome di Tourette: cosa possono insegnare le testimonianze pubbliche

Quando personaggi conosciuti parlano pubblicamente di una condizione neurologica, il loro racconto può contribuire a renderla più visibile.

Ma è importante stabilire un limite. L’esperienza di una persona famosa non rappresenta il decorso della sindrome in tutti gli individui e non sostituisce i dati clinici.
Può però offrire esempi concreti di fenomeni già descritti scientificamente.

Billie Eilish e la soppressione dei tic

Billie Eilish ha parlato pubblicamente in diverse occasioni della propria diagnosi di Tourette e della gestione dei tic durante situazioni pubbliche e interviste.
Il suo racconto è interessante non perché colleghi la sindrome di Tourette alla sua produzione musicale, ma perché permette di comprendere un elemento clinico già discusso: alcune persone possono temporaneamente sopprimere determinati tic senza che questi siano volontari.

Il fatto che i sintomi non siano sempre visibili davanti a una videocamera o durante una performance non consente quindi di dedurre che siano assenti.
È esattamente la differenza tra manifestazione osservabile del tic e presenza della condizione neurologica.

Lewis Capaldi e l’impatto dei sintomi sulla vita professionale

Anche Lewis Capaldi ha reso pubblica la propria diagnosi di sindrome di Tourette.
La Tourette Association of America ha richiamato la sua esperienza nel discutere l’impatto che tic e condizioni di salute associate possono avere sulla vita quotidiana e professionale.

Anche in questo caso il punto non è costruire un racconto esemplare. È riconoscere che una stessa diagnosi può incidere diversamente sulle attività della persona e può richiedere adattamenti nel corso del tempo.
Essere un artista conosciuto non rende i sintomi più rappresentativi di quelli di qualsiasi altro paziente. Rende semplicemente pubblica un’esperienza che normalmente rimane privata.

Tourette e creatività: esiste davvero un legame?

La presenza di musicisti e artisti con sindrome di Tourette può portare facilmente a un’altra semplificazione:

la Tourette rende più creativi?

Non esiste una base scientifica sufficiente per affermare un rapporto causale di questo tipo. La creatività è un fenomeno complesso, influenzato da capacità cognitive, esperienza, ambiente, formazione, motivazione e caratteristiche individuali.
Avere la sindrome di Tourette non significa quindi essere più creativi, così come essere creativi non costituisce un tratto diagnostico del disturbo.

Arte e musica possono naturalmente far parte dell’identità di una persona con Tourette, come di qualsiasi altra persona.
Il valore delle testimonianze di artisti conosciuti risiede soprattutto altrove: rendono visibile la possibilità di avere una vita professionale e creativa senza ridurre l’identità individuale alla diagnosi.

Questo è molto diverso dal romanticizzare la malattia.
La sindrome di Tourette rimane una condizione neurologica che, per alcune persone, può comportare difficoltà rilevanti.

Come viene diagnosticata la sindrome di Tourette

La diagnosi è clinica. Il medico ricostruisce:

• quali tic sono presenti;
• quando sono iniziati;
• come sono cambiati;
• da quanto tempo persistono;
• eventuali altre condizioni associate.

Non esiste un esame del sangue in grado di confermare direttamente la sindrome di Tourette. Nemmeno risonanza magnetica, PET o altri strumenti di neuroimaging costituiscono test diagnostici obbligatori per dimostrare la presenza della sindrome.

In casi specifici possono essere utilizzati accertamenti per escludere altre condizioni. La distinzione è importante: un esame può essere utile nel percorso diagnostico senza essere “il test della Tourette”.
La diagnosi differenziale deve infatti distinguere i tic da altri fenomeni, come stereotipie, mioclonie, compulsioni e alcuni comportamenti funzionali.

Tic improvvisi in adolescenza: non sempre indicano Tourette

Un tema particolarmente delicato riguarda la comparsa improvvisa di comportamenti simili ai tic durante l’adolescenza.
Il CDC distingue questi quadri dai tic tipicamente osservati nella sindrome di Tourette e segnala che alcuni adolescenti possono sviluppare improvvisamente functional tic-like behaviors, cioè manifestazioni simili ai tic che appartengono però a un diverso quadro clinico.

Anche la Tourette Association ha richiamato l’attenzione sull’aumento di presentazioni caratterizzate da esordio improvviso e andamento atipico rispetto alla classica Tourette. È un’altra ragione per cui non è corretto autodiagnosticarsi osservando singoli movimenti o confrontandoli con video online.

La storia di insorgenza e l’evoluzione nel tempo sono parte essenziale della valutazione.

Come si misura la gravità dei tic

Quando è necessario quantificare le manifestazioni può essere utilizzata la Yale Global Tic Severity Scale, o YGTSS. La scala considera diversi elementi, tra cui:

• numero dei tic;
• frequenza;
• intensità;
• complessità;
• interferenza nella vita quotidiana.

Una scala di valutazione, tuttavia, non sostituisce la diagnosi.
Serve a descrivere in maniera più standardizzata caratteristiche e impatto dei sintomi e può essere utile per seguirne l’evoluzione o valutare gli effetti di un trattamento.

Cosa ci dice oggi la ricerca sulla sindrome di Tourette

La ricerca contemporanea descrive la sindrome di Tourette come un disturbo complesso nel quale interagiscono predisposizione genetica, sviluppo del sistema nervoso, attività di circuiti cerebrali e sistemi neurochimici.

Il CDC sottolinea il ruolo importante della componente genetica, mentre continua la ricerca su ulteriori fattori biologici e ambientali associati.
Le conoscenze sui circuiti CSPTC e sulla dopamina hanno permesso di superare spiegazioni troppo semplicistiche.

Non esiste oggi:

• un singolo gene responsabile di tutti i casi;
• una singola area cerebrale che spieghi tutti i tic;
• un valore di dopamina che permetta di diagnosticare il disturbo;
• un esame strumentale che sostituisca la valutazione clinica.

Questo non rende la sindrome di Tourette scientificamente meno comprensibile.
Al contrario, riflette il modo in cui oggi vengono studiati molti disturbi neurologici: come fenomeni prodotti dall’interazione tra genetica, sviluppo e reti neurali, più che dall’alterazione isolata di una sola struttura.

Vivere con la Tourette significa essere molto più di una diagnosi

Una delle conseguenze meno visibili della sindrome di Tourette nasce spesso dallo sguardo degli altri. Un tic può attirare attenzione.
Può essere interpretato come provocazione. Può provocare una risata. Può essere scambiato per nervosismo, maleducazione o ricerca di attenzione.

Comprendere scientificamente la sindrome serve anche a evitare questi errori. Una persona può riuscire a trattenere temporaneamente un tic e avere comunque la Tourette. Può non pronunciare mai una parolaccia e avere comunque la sindrome di Tourette; può avere tic molto visibili oppure quasi impercettibili.
Può essere un bambino, uno studente, un adulto, un musicista o svolgere qualunque altra professione.

La sindrome di Tourette descrive una condizione neurologica. Non descrive da sola la persona.
Ed è forse questo il punto in cui conoscenza scientifica e consapevolezza sociale si incontrano: capire meglio i meccanismi non serve soltanto a classificare un disturbo, ma anche a riconoscere quanto differenti possano essere le persone che convivono con la stessa diagnosi.