Daltonismo: cos'è, sintomi e come curarlo
Il daltonismo è una condizione permanente determinata da una mutazione genetica recessiva a carico del cromosoma X. Prende il nome dallo scienziato inglese John Dalton, chimico e meteorologo, che ne era afflitto a sua volta inconsapevolmente. Secondo un aneddoto se ne accorse per un errato accostamento dei colori degli abiti e descrisse questo disturbo nel 1794.
Sono quattro le anomalie nella percezione dei colori indicate come daltonismo. Vediamo di approfondire questa condizione e come controllarla.
Il daltonismo a livello genetico
Si fa riferimento a questa percezione alterata dei colori anche con il termine discromatopsia. Il suo scopritore, John Dalton, lo identificava invece come una cecità cromatica. Si sa che ne è affetto circa l‘8% della popolazione mondiale e non è affatto raro come si crede. Per questo a tutti per la patente e non solo si somministrano degli appositi test.
Chi presenta una forma lieve di daltonismo infatti può anche non rendersene mai conto. Questa condizione non presenta caratteristiche omogenee fra più casi, ma anzi è peculiare per ogni individuo che la presenta. Dato il carattere della mutazione che genera la condizione inoltre sono molti i portatori sani inconsapevoli.
Come accennato il daltonismo deriva da una modifica a livello di un gene che si trova sul cromosoma sessuale X. La mutazione è recessiva ma dato che i cromosomi sessuali cambiano nei due sessi anche la manifestazione della malattia è diversa fra donne e uomini. Le donne infatti presentano una coppia XX e gli uomini un cromosoma X ed un cromosoma Y.
Questo significa che essendo la mutazione recessiva una donna avrà bisogno di due copie del gene modificato per risultare daltonica. Un uomo invece con una sola copia manifesterà già la condizione di daltonismo. Una donna con un solo cromosoma mutato è solo portatrice sana e quindi vede i colori normalmente.
Le “sfumature” di questa condizione
Il daltonismo può manifestarsi in più di una forma, per la precisione lo fa in quattro diversi difetti di percezione del colore. Questi sono:
- Insensibilità al colore rosso, che può risultare in protanopia o come protanomalia. La prima è una mancanza radicale della percezione di questa lunghezza d’onda mentre nel secondo caso si tratta di una sensibilità inferiore ma ancora presente. Chi presenta protanopia vede di un colore indistinto gli oggetti di sfumature fra il rosso e l’arancione.
- Insensibilità al colore verde, sotto forma di deuteranopia o deuteranomalia. Si tratta della forma di daltonismo che tende a confondere il verde e il giallo fra loro. Chi presenta deuteranomalia è ancora in grado di vedere una leggera differenza mentre chi nasce con deuteranopia no.
- Insensibilità al colore blu ossia tritanopia e tritanomalia. La visione di chi ha insensibilità totale fatica anche a distinguere rosso e viola tra loro non potendo percepire il blu. Nella visione le sfumature del rosso sono quelle dominanti.
- Visione monocromatica o acromatopsia. In questo caso più che di daltonismo si parla davvero di cecità ai colori perché la visione appare in bianco e nero. Spesso questa condizione si accompagna ad altri difetti della vista come forte astigmatismo o miopia.
Come si effettua la diagnosi
Le tavole sono state ideate nel 1917 all’Università di Tokyo, in Giappone. In tutto sono 38 e su ciascuna c’è una figura circolare composta con cerchi colorati di misure diverse. Alcuni cerchi sono colorati diversamente e formano un numero all’intero del cerchio. Un paziente affetto da daltonismo però non riesce a vedere le cifre di tutte le tavole.
Tuttavia le tavole di Ishihara servono solo come screening preliminare. Successivamente si sottopone all’individuo anche il test di Farnsworth. Questo secondo step di valutazione è stato messo a punto negli anni quaranta del ‘900. Si compone di 100 tessere colorate che vanno messe in successione cromatica per quattro diverse sfumature.
I gruppi da ricostruire nel test di Farnsworth per il daltonismo sono rosso-giallo, giallo-verde, verde-azzurro e infine azzurro-viola.
