Significato e implicazioni del pool genico
La branca della Genetica in cui è rilevante il concetto di pool genico è quella che studia le popolazioni. Si definiscono così dei gruppi di organismi della stessa specie che si riproducono fra di loro che vive in un certo spazio. La variabilità genetica presente in una popolazione è il fattore fondamentale che permette la sua evoluzione, ovvero il risultato della variazione dei caratteri trasmessi.
All’interno di una popolazione se andiamo a esaminare il materiale genetico di tutti gli individui possiamo determinate il set completo degli alleli presenti. Questo corredo genetico determina il pool, mentre ogni membro presente nella popolazione non è che il deposito di una piccola quantità di questo set di alleli. L’ampiezza del set ha un ruolo rilevante nell’evoluzione della popolazione.
Cosa può influenzare il pool genico di una popolazione?
Abbiamo già premesso che con questa espressione si indica l’insieme di tutti gli alleli di una popolazione presenti in ogni suo locus (o per ogni suo gene).
Alla luce dei meccanismi evolutivi però dovremmo comprendere che anche determinando questo insieme con precisione esso non è destinato a rimanere invariato. Nel tempo può cambiare, o meglio ha per natura una certa variabilità.
Tra i fattori che può portare cambiamenti all’interno del pool genico di una popolazioni possiamo nominare subito le mutazioni. Si tratta di modifiche ereditabili a livello delle sequenze nucleotidiche e che sono in grado di introdurre nuovi alleli nel pool genico. Con il tempo alcuni di questi possono aumentare di frequenza in base al fatto che portino caratteristiche più o meno vantaggiose.
Abbiamo poi la selezione naturale, ovvero il processo che favorisce la sopravvivenza degli individui che possiedono determinati alleli. Si parla di caratteri vantaggiosi e svantaggiosi, dove i primi chiaramente diventano con il tempo prevalenti sugli altri. Se la popolazione non è isolata abbiamo anche il flusso genico, ovvero la diffusione di nuovi geni e allei fra popolazioni per effetto di eventi di migrazione.
Per finire tra i fattori principali della variabilità c’è il drift genico, più spesso indicato come deriva genetica e che è tipico all’interno delle popolazioni con bassa numerosità di individui. Si tratta di una variazione casuale del numero di alleli che porta a una perdita di alcuni di essi, e si parla di effetto “collo di bottiglia“.
Un esempio è quando per un evento naturale che causa la comparsa di una barriera una popolazione si dimezza.
La legge di Hardy-Weinberg
All’interno di una popolazione panmittica, ovvero dove tutti gli individui sono potenziali partner con probabilità uguale, l’equilibrio del pool genico è definito da una formula.
Questa si ricava dalla legge di Hardy-Weinberg (HW) che prende il nome dai due genetisti che la elaborarono nel 1908. Secondo condizioni ideale che poi esploreremo possiamo definire la frequenza di due alleli dello stesso gene.
La relazione fra le loro frequenze sarà espressa dall’equazione p2+ 2pq + q2 . Le lettere p e q rappresentano le frequenze degli individui omozigoti per i due alleli considerati e 2pq indica la frequenza degli eterozigoti per i due alleli. In natura sono poche le popolazioni che rispettano questo equilibrio, che richiede per esempio l’assenza di mutazioni.
Secondo la regola statistica che la somma delle probabilità è sempre 1 sussiste la relazione p + q = 1. Se consideriamo per esempio i colori bianco e rosa per i fiori del pisello (A = rosa, a = bianco) in una popolazione avremo p2 =AA, 2pq = Aa e q2 = aa. Parliamo quindi di frequenze genotipiche, mentre se cerchiamo quelle dei singoli alleli avremo p = f(A) e q = f(a).
Possiamo indicare le frequenze genotipiche anche con P = f(AA), Q = f(aa) e H = f(Aa), per cui varrà sempre la relazione P + H + Q = 1. Partendo da queste frequenze possiamo ricavare p facendo P + H/2, e q con la relazione Q + H/2.
Le condizioni per una popolazione che rispetti Hardy-Weinberg
Questo sottintende che non ci sono alleli che garantiscano un maggior successo riproduttivo rispetto ad altri, altra condizione difficile da trovare in natura. Considerato che come accennavamo prima le popolazioni di piccole dimensioni sono soggette a deriva genetica è difficile che in questi gruppi si mantenga l’equilibrio HW. Infatti c’è il rischio che alcuni alleli spariscano.
Per un pool genico che rispetti la relazione p2+ 2pq + q2 occorre che gli individui siano numerosi. Questo assicura che la probabilità stimata sia attendibile dal punto di vista statistico. Tuttavia non è ammissibile un flusso genico, quindi non si può avere immigrazione all’interno della popolazione né l’opposto, ovvero gli individui non devono andarsene emigrando verso un altro gruppo.
Tra le altre condizioni previste dall’equilibrio vi sono le frequenze alleliche uguali nei due sessi e dunque non possiamo applicare la legge avere caratteri X-linked.
C’è anche la questione delle generazioni sovrapposte che non è ammessa, e per finire è necessaria una segregazione mendeliana dei caratteri, vale a dire assenza di associazione genica.
