Le leggi di Mendel e i meccanismi di ereditarietà
Le basi della Genetica hanno origine nella formulazione delle leggi di Mendel, che risalgono alla metà del 1800. Fino ad allora per quanto fosse evidente che i genitori trasmettono le proprie caratteristiche ai figli non si aveva idea di quali fossero i meccanismi. E anche se all’epoca passarono quasi sotto silenzio, oggi le troviamo su tutti i testi scolastici di Biologia.
In tutte si tratta di tre principi, elaborati l’uno dall’altro. Conoscerli è fondamentale per comprendere come funziona l’ereditarietà biologica a livello generale. per quanto semplici siano i concetti descritti. Non vanno però intesi come dei dogmi, perché non sono validi a tutti i livelli o per tutti i caratteri.
Le leggi di Mendel: la dominanza dei caratteri
Per introdurre il primo principio elaborato da Gregor Mendel dobbiamo capire come svolse i suoi celebri esperimenti. Volendo studiare come le caratteristiche venissero trasmesse tra una generazione e l’altra scelse un organismo modello semplice e dal ciclo di vita breve: la pianta di pisello. Il nome della specie era Pisum sativum, noto per avere sempre i fiori bianchi oppure rosa.
Questa pianta svolge autoimpollinazione, quindi tutti i germogli “figli” risultano sempre identici al genitore. Il frate definì così due linee pure per i suoi esperimenti, una con i fiori rosa e una con i fiori bianchi. C’erano altre sei caratteri che si presentavano ben distinti, ma dai libri pare che solo da questo piccolo dettaglio derivarono le leggi di Mendel.
Usando una tecnica rudimentale di incrocio, ossia trasportando il polline su un pennellino tra un fiore e l’altro, il frate incrociò le due linee pure. Dopodiché piantò i piselli maturati e attese che crescesse la prima generazione. Il risultato furono piantine con i boccioli rosa, come se il colore bianco fosse sparito. Mendel allora definì questo carattere dominante sull’altro, detto “recessivo“.
Il nome con cui questo primo principio è citato sui libri non a caso è “legge della dominanza dei caratteri“. Per maggiore chiarezza da qui in poi indicheremo i caratteri dominanti con le lettere maiuscole (R ) e i recessivi con le minuscole (r).
La legge della segregazione dei caratteri
La prima generazione di piante (G1) dunque era identica a uno solo dei genitori, ma il frate volle approfondire lasciando che questi germogli si autoimpollinassero. Questo secondo esperimento permetterà la stesura della seconda delle leggi di Mendel, detta “legge della segregazione dei caratteri”. La nuova generazione infatti fece riapparire il colore bianco nel 25% delle piante (in rapporto 1 : 3 con i fiori rosa).
Da qui Mendel ragionò sul fatto che probabilmente il carattere recessivo era stato “nascosto” da quello dominante. Dunque ogni individuo doveva avere due copie dello stesso carattere, non una sola. Ma se il colore dominante prevaleva sull’altro gli unici casi in cui compariva il colore recessivo dovevano essere quelli in cui c’erano due copie identiche.
Perciò i genitori di partenza dovevano essere RR e rr, mentre i figli della prima generazione tutti Rr. Dall’autoimpollinazione però le piante Rr avevano rimescolato i caratteri R e r ricreando la combinazione rr, corrispondente al colore bianco del fiore. Con la tabella a doppia entrata chiamata quadrato di Punnett è facile vedere come su quattro figli si ottengono le combinazioni: RR, Rr due volte e rr.
Più correttamente le “copie” vanno chiamate alleli. Non sono sempre solo due come in questo caso, ma possono essere numerose. Pensiamo ai gruppi sanguigni, dove le forme alleliche sono tre : A, B e 0.
Leggi di Mendel: l’assortimento indipendente
Si può indicare l’allele per il colore giallo con G, il verde con g, il carattere “liscio” con L e “rugoso” con l. Se i caratteri dominanti o recessivi fossero stati vincolati fra di loro la prima generazione avrebbe mostrato i caratteri dominanti, e la seconda semi gialli e lisci in rapporto 3 : 1 con quelli verdi e rugosi. Non furono però questi i risultati finali, così si arrivò all’ultima delle tre leggi di Mendel.
Dato che si consideravano 4 alleli (autofecondazione fra genitori GgLl) i risultati furono guardati a gruppi di 16 semi. Nove di questi erano gialli e lisci (entrambi dominanti) e uno verde e rugoso, ma gli altri sei erano inattesi. Tre erano gialli e rugosi e tre verdi e lisci. Di conseguenza esibivano un carattere dominante e uno recessivo, senza che interferissero l’uno con l’altro.
Per questo il principio parla di assortimento indipendente. Così come gli occhi azzurri nonostante siano un carattere recessivo possono comparire insieme ai capelli scuri, dominanti sul biondo.
