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Sclerosi Multipla (SM): fisiopatologia e forme

Sclerosi Multipla (SM): fisiopatologia e forme

sclerosi multipla - fisiopatologia e forme
  • Nausicaa Tecchio
  • 3 Luglio 2025
  • Consigli per lo studio
  • 5 minuti

Sclerosi Multipla (SM), la patologia che colpisce il sistema nervoso centrale

Tra le malattie che solo a nominarle generano allarme c’è la sclerosi multipla (SM), spesso confusa dai meno esperti con la SLA (sclerosi laterale amiotrofica). Si tratta essenzialmente di un processo di natura infiammatoria e autoimmune che colpisce il sistema nervoso centrale (SNC), che è formato dall’encefalo e dal midollo spinale. Spesso il decorso della malattia è invalidante, con percentuali variabili.

In Italia l’insorgenza di questa patologia è di circa 15 casi su 100.000, anche se nelle isole  (Sicilia e Sardegna) questi numeri risultano superiori rispetto al resto del Paese. L’eziologia non è ancora del tutto chiara e risulta tutt’ora oggetto di studi approfonditi, anche se si pensa che un ruolo importante sia rivestito da fattori genetici

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I primi sintomi della sclerosi multipla 

Questa malattia autoimmune prende il nome dalle zone di cicatrizzazione, ovvero le sclerosi, provocate dalla degenerazione della guaina mielinica che avvolge le cellule nervose. La mielina è una sostanza composta prevalentemente da lipidi che ha funzione isolante e protettiva per le fibre nervose del sistema nervoso. La sua degradazione si chiama demielinizzazione e quando inizia mostra presto sintomi da non sottovalutare.

Si tratta di campanelli d’allarme che devono spingere a chiedere degli accertamenti perché spesso si riceve la diagnosi quando la sclerosi multipla è già progredita. Di solito i primi sintomi sono una sensazione frequente di formicolio agli arti oltre a dolore e prurito a livello delle braccia, del torso o del viso. Il senso del tatto inoltre può risultare compromesso, con una progressiva perdita di sensibilità sui polpastrelli. 

Un’altra funzione che risente presto della demielinizzazione che avanza è la vista.
Possono capitare episodi in cui la visione risulta offuscata nella zona centrale, mentre a livello laterale risulta più raro. Inoltre a causa dello sviluppo di una condizione chiamata oftalmoplegia internucleare è possibile che si verifichi lo sdoppiamento della vista. In sintesi uno dei due occhi perde la possibilità di ruotare. 

Altri sintomi comuni sono problemi di deambulazione più o meno evidenti oltre a una compromissione del senso dell’equilibrio. Diventa difficile camminare secondo una traiettoria rettilinea, possono esserci capogiri e vertigini durante l’attività fisica anche leggera. Se si deteriora la guaina mielinica del midollo spinale vicino al collo anche solo piegarlo provoca un dolore immenso che si irradia in tutto il corpo. 

Le possibili forme di questa malattia

Come molte altre patologie neurodegenerative la sclerosi multipla può progredire in maniera diversa. Si distinguono ben sei diverse forme della malattia:

  •  Sindrome clinicamente isolata.
    Questa forma consiste in un singolo episodio che duri almeno 24 ore, dovuto a un danneggiamento della guaina mielinica dell’SNC, ma non indica per forza la presenza della SM.
  • Sindrome radiologicamente isolata.
    Quando si hanno casi di persone che non presentano alcuno dei sintomi sopra descritti ma che presentano lesioni alla guaina mielinica rientriamo in questa condizione.
  • Sclerosi multipla primaria progressiva.
    Si tratta di una forma caratterizzata per un degrado progressivo delle funzioni neurologiche con il conseguente accumulo di disabilità. Non sono presenti momenti di remissione quindi le condizioni si limitano a peggiorare senza momenti di tregua.
  • Sclerosi recidivante con remissione.
    Questa condizione è la più comune nei casi di SM e si caratterizza con crisi acute dove la persona sperimenta difficoltà motorie e sintomi gravi. Tali episodi si alternato a momenti di miglioramento, in forma parziale o totale.
  • Forma progressiva secondaria.
    Spesso segue la forma primaria vista sopra, ma il peggioramento delle condizioni si fa sempre più marcato e rapido. In media si presenta entro i dieci anni dalla diagnosi.
  • Forma progressiva con ricadute.
    Si tratta della condizione più rara, presente circa nel 5% dei casi totali. dove si alternano crisi acute a momenti dove si ha una sensazione di ripresa ma senza un reale miglioramento. 

Diagnosticare la sclerosi multipla 

Poiché i sintomi di questa patologia possono essere vari è complicato riconoscerla agli esordi, anzi è facile confonderla con disturbi meno gravi. la cosa migliore per il paziente è descrivere con accuratezza i sintomi che accusa, dopodiché il medico può iniziare con un accertamento preliminare. In genere parte a esaminare gli occhi con un oftalmoscopio per poter riconoscere eventuali danni al nervo ottico. 

Per individuare le zone dove la guaina mielinica appare danneggiata tuttavia è necessario sottoporre i pazienti a una risonanza magnetica per immagini (RMI). Ciò che questa analisi non può determinare è da quanto tempo la sclerosi multipla sia insorta e quindi di quale delle forme precedenti si tratti. Tuttavia è possibile distinguere le sclerosi recenti da quelle presenti già da tempo usando un mezzo di contrasto. 

Per anni a questo scopo i medici hanno usato il gadolinio, ma di recente, dopo la scoperta che questo può accumularsi nel cervello, l’AIFA ha emesso uno stop al suo utilizzo. Si può però ricorrere ad altri esami come l’analisi del liquido cerebrospinale prelevato tramite rachicentesi, ovvero una puntura effettuata nella zona lombare.

Alcune patologie che possono sviare la diagnosi di SM sono l’AIDS, la malattia di Lyme e la sifilide, in quanto portano anch’esse a malfunzionamenti del sistema nervoso centrale. Per escludere queste malattie però si può ricorrere a delle analisi del sangue specifiche, mentre servono delle risonanze magnetiche per scoprire eventuali cisti nel midollo spinale, Anche la loro presenza infatti provoca sintomi analoghi alla SM.

I trattamenti possibili 

Ad oggi l’aspettativa di vita per chi soffre di sclerosi multipla è inferiore di circa dieci anni a quella di una persona sana. Tuttavia con una terapia farmacologica ben studiata è possibile convivere con questa patologia senza troppe limitazioni. Tra i farmaci più utilizzati per le crisi acute ci sono i corticosteroidi, che aiutano a gestire i problemi di equilibrio e coordinazione.
 
Per gestire la malattia sul lungo periodo nel caso della sclerosi progressiva primaria si utilizzano degli anticorpi monoclonali da somministrare per endovena. Si tratta di un trattamento da effettuare ogni sei mesi circa, ma può portare a effetti collaterali importanti come edema della gola o tachicardia.
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